محل تبلیغات شما

بیماری هانتینگتون، میراثی شوم

بیماری هانتینگتون (Huntington’s Disease) یک بیماری ارثی می‌باشد که منجر به از کار‌افتادگی تصاعدی یا از بین رفتن سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. هانتینگتون روی توانایی‌های عملکردی فرد تأثیر زیادی دارد و اغلب اختلال‌های فکری (شناختی)، روانی و حرکتی در پی آن اتفاق می‌افتد. بیشتر در دهه‌های چهارم و پنجم زندگی عوارض این بیماری خود را نشان می‌دهند. اما پیش از این دوره یا بعد از آن هم ممکن است دیده شوند. در این مقاله به بیماری هانتینگتون، نشانه‌ها، دلایل و راه‌های تشخیص و درمان آن می‌پردازیم.

درمان هانتینگتون

به بروز این بیماری پیش از ۲۰ سالگی، بیماری هانتینگتون نوجوان می‌گویند. بروز بیماری در این سن و سال، معمولاً به مجموعه‌ی عوارض متفاوت و پیشرفت سریع‌تر آن منجر می‌شود. برای کنترل عوارض بیماری هانتینگتون داروهایی موجود است، اما جلوی زوال روانی، جسمی و عملکردیِ آن را به هیچ روشی نمی‌شود گرفت.

نشانه‌های بیماری هانتینگتون

نشانه‌های بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلال‌های شناختی، روانی و حرکتی با طیف گسترده‌ای از عوارض و نشانه‌ها می‌شود. ظهور اولین نشانه‌ها در میان بیماران مختلف، متفاوت است. بعضی اختلال‌ها، طی دوره‌ی بیماری برجسته‌تر شده و بر توانایی عملکردیِ فرد بیشتر تأثیرگذار هستند.

اختلال‌های حرکتی

بیماری هانتینگتون، منجر به اختلالات حرکتی غیرارادی و ارادی می‌شود. مانند:

  • مشکلات عضلانی، مانند سفتی یا منقبض شدن عضلات (دیستونی)
  • اختلال در ایستادن، تعادل و راه رفتن
  • حرکت‌های کُند یا غیرطبیعی چشم
  • حرکت‌های ناگهانی یا پرشی غیرارادی (رقصاک)
  • مشکل فیزیکی در گفتار یا قورت دادن غذا

اختلال در حرکت‌های ارادی، احتمالاً  بیشتر بر توانایی فرد در انجام فعالیت‌های روزانه، کار و ارتباط برقرار کردن و استقلال شخصی تأثیر می‌گذارد.

اختلال‌های شناختی

اختلال‌های شناختی ناشی از بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:

  • مشکل اولویت‌بندی، سازمان‌دهی و یا تمرکز داشتن روی کارها
  • منعطف نبودن یا اصرار به ادامه‌ی یک فکر، رفتار یا عمل (درجا زدن)
  • اختلال تکانه که ممکن است به سرکشی، بدون فکر عمل کردن و بی‌قیدی جنسی منجر شود.
  • نداشتن آگاهی از رفتارها و توانایی‌ها
  • کُندی در پردازش کردن فکرها یا پیدا کردن واژه‌ها
  • مشکل در یادگیری اطلاعات جدید

اختلال‌های روانی

رایج‌ترین اختلال روانی بیماری هانتینگتون، افسردگی است. این افسردگی، صرفا به خاطر باخبر شدن از ابتلا به بیماری نیست، بلکه احتمالاً بر اثر آسیب به مغز و به دنبال آن، تغییر در عملکرد مغزی رخ می‌دهد. عوارض و علائم آن عبارت‌اند از:

  • احساس ناراحتی، زودرنجی یا بی‌انگیزگی
  • خستگی و نداشتن انرژی
  • فکر کردن دائم به مرگ، آسیب رساندن به خود یا خودکشی
  • دوری از اجتماع
  • بی خوابی

دیگر اختلال‌های روانی رایج شامل:

  • اختلال وسواس فکری عملی (Obsessive-Compulsive Disorder) : افکار و اعمال وسواس‌گونه از این اختلال ناشی می‌شوند.
  • شیدایی (Mania) در این اختلال ممکن است فرد به بیش فعالی، انرژی به‌ظاهر بالا و رفتارهای تکانه‌ای و خودمهم‌انگاری دچار شود.
  • اختلال دوقطبی :(Bipolar Disorder) این اختلال چیزی مابین افسردگی و شیدایی تلقی می‌شود.

علاوه بر عوارض بالا، کاهش وزن هم در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون رواج دارد، مخصوصا بعد از پیشرفت بیماری.

نشانه‌های بیماری هانتینگتون نوجوان

شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در نوجوانان، کمی با بزرگ‌سالان متفاوت است. مشکلاتی که معمولاً در اوایل دورهٔ این بیماری به چشم می‌آیند عبارت‌اند از:

  • از دست دادن مهارت‌های جسمانی یا تحصیلی که قبلا آموخته شده
  • تغییر در رفتار و کردار
  • افت تحصیلی سریع و قابل توجه
  • تغییرات جسمانی
  • مشکلات رفتاری
  • تغییر در مهارت‌های حرکتی ظریف مثل نوشتن،‌که ممکن است مشکل‌ساز شود.
  • انقباض و سفت شدن عضلات، که راه رفتن را دچار مشکل می کند. (به‌ویژه در کودکان)
  • تشنج
  • لرزش یا حرکت‌های ریز غیرارادی

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر تغییراتی در حرکت‌ها، وضعیت هیجانی یا توانایی ذهنی خود مشاهده کردید، به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید. شاید بیماری‌های دیگری به بروز عوارض و نشانه‌های بیماری هانتینگتون منجر شده باشند. بنابراین معاینه‌ی کامل باید پیش از هر اقدامی انجام شود.

دلیل بیماری هانتینگتون

نقص ارثیِ یک ژن باعث بروز بیماری هانتینگتون می‌شود. این بیماری اختلال اتوزومال غالب می‌باشد؛ یعنی اگر فرد تنها یک نسخه از این ژن معیوب را دارا باشد، ابتلا شدن به این بیماری حتمی می‌شود.

هر فردی به‌ غیر از کروموزم‌های جنسی، از هر ژن، دو نسخه را به ارث می‌برد، یک ژن از پدر و یک ژن از مادر. پدر یا مادری که دارای ژن معیوب باشند، ممکن است نسخه‌ی معیوب یا نسخه‌ی سالم آن را به فرزند خود انتقال دهند. یعنی هر بچه‌ای در خانواده، ۵۰ درصد شانس به ارث بردن ژن معیوبی را دارد که به اختلال ژنتیکی منجر می‌شود.

عوارض بیماری هانتینگتون

پس از آغاز بیماری هانتینگتون، توانایی‌های عملکردیِ فرد مبتلا کم‌کم رو به وخامت می‌روند. نرخ پیشرفت این بیماری و مدت آن، در افراد مختلف متفاوت است. از زمان بروز بیماری تا مرگ، اغلب ۱۰ تا ۳۰ سال به طول می‌انجامد. بیماری هانتینگتون نوجوان معمولا به مدت ۱۰ سال پس از بروز نشانه‌های نخستین، منجر به مرگ می‌شود.

افسردگی بالینی که با بیماری هانتینگتون همراه است، ممکن است ریسک خودکشی را در فرد بالا ببرد. بعضی تحقیقات نشان می‌دهند که بیشتر ریسک خودکشی، قبل از تشخیص بیماری و در مراحل میانی بیماری اتفاق می‌افتد، یعنی همان زمانی که فرد مبتلا کم‌کم استقلالش را از دست می‌دهد.

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، در آخر برای مراقبت و تمام فعالیت‌های روزمره‌ی خود، به کمک نیاز خواهد داشت. در مراحل پیشرفته‌‌ی بیماری، احتمالاً فرد زمین‌گیر شده و دیگر قادر به صحبت کردن نیست. اما به‌طور کلی حرف دیگران را می‌فهمد و خانواده و دوستانش را می‌تواند شناسایی کند.

دلایل رایج مرگ بر اثر بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:

  • آسیب‌های ناشی از زمین خوردگی
  • سینه‌پهلو یا دیگر عفونت‌ها
  • عوارض مربوط به ناتوانی در قورت دادن

پیشگیری از هانتینگتون

پیشگیری از هانتینگتون

کسانی که در خانواده‌شان سابقه‌ی ابتلا به بیماری هانتینگتون را دارند، معمولا نگران انتقال این بیماری به فرزندشان هستند. تست ژنتیک و سایر گزینه‌های موجود، برای این افراد راهگشا است.

اگر پدر یا مادر مشکوک، قصد انجام دادن تست ژنتیک را داشته باشد، بهتر است با مشاور ژنتیک م کند. مشاور ژنتیک ریسک‌های بالقوه‌ای را که نتیجهٔ مثبت آزمایش به همراه می‌آورد، با او درمیان می‌گذارد. زوج‌هایی که در چنین شرایطی قرار دارند، در ابتدا باید تصمیم بگیرند که آیا قصد بچه‌دار شدن دارند یا نه.

گزینه‌ی دیگری که برای این زوج‌ها وجود دارد، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis) و لقاح مصنوعی (In Vitro Fertilization) می‌باشد. در این فرایند، تخمک‌ها از تخم‌دان گرفته شده و با اسپرم پدر، در آزمایشگاه بارور می‌شوند. رویان‌ها آزمایش می‌شوند تا فاقد ژن هانتینگتون باشند، و فقط آن‌هایی که جواب آزمایش‌شان منفی است در رحم مادر جای‌گذاری می‌شوند.

تشخیص بیماری هانتینگتون

تشخیص زودهنگام بیماری هانتینگتون، به طور عمده براساس پاسخ به پرسش‌ها، بررسی سابقهٔ پزشکی خانوادگی، معاینهٔ جسمی عمومی و معاینه‌های روانی و عصبی صورت می‌گیرد.

معاینه‌ی عصبی

معاینه‌ی عصبی

متخصص سؤالاتی از شما خواهد پرسید و آزمایش‌های نسبتا ساده‌ای در مطب به انجام می‌رساند تا این موارد بررسی شوند:

  • عوارض حرکتی
  • قدرت ماهیچه
  • رفلکس‌ها
  • هماهنگی
  • تونوس ماهیچه‌ای
  • عوارض حسی
  • حس لامسه
  • تعادل
  • حس بینایی و حرکت چشم‌ها
  • وضعیت ذهنی
  • حس شنوایی
  • عوارض روانی
  • خُلق‌وخو
  • آزمایش عصب‌شناختی

متخصص همچنین آزمایش‌های استانداردی هم برای ارزیابی این موارد انجام می‌دهد:

  • حافظه
  • منطق
  • چابکی ذهن
  • عملکرد زبانی
  • منطق فضایی
  • ارزیابی روانی

برای بررسی چند عامل که ممکن است در تشخیص شما مؤثر باشد هم به عصب‌شناس معرفی خواهید شد، از جمله:

  • الگوهای رفتاری
  • وضعیت هیجانی
  • مهارت‌های مقابله‌ای
  • کیفیت قضاوت
  • شواهد سوءمصرف مواد
  • عوارض اختلال تفکر
  • تصویربرداری و عملکرد مغز

شاید آزمایش‌های تصویربرداری مغزی توسط پزشک برای بررسی عملکرد مغز، تجویز شود. روش‌های تصویربرداری عبارت‌اند از ام‌آرآی (MRI) و سی‌تی (CT) اسکن، که تصویرهای دقیقی از ساختار مغز ارائه می‌دهند.

این تصویرها قادر به نشان دادن تغییرات ساختاری در بعضی جاهای مغز هستند که بر اثر بیماری هانتینگتون به وجود آمده‌اند؛ البته شاید این تغییرات در اوایل دوره‌ی بیماری خود را نشان ندهند. این آزمایش‌ها را می‌توان برای حذف سایر بیماری‌های مؤثر بر عوارض ایجادشده هم استفاده کرد.

تست ژنتیک و مشاوره

تست ژنتیک و مشاوره

اگر نشانه‌های بیماری هانتینگتون به طور واضح دیده شدند، احتمال می‌رود که تست ژنتیک هم برای یافتن ژن معیوب توسط پزشک تجویز شود.

این آزمایش برای تأیید تشخیص اولیه انجام می‌شود و اگر سابقه‌ی بیماری هانتینگتون در خانواده وجود نداشته باشد، می‌تواند بسیار مؤثر باشد، اما این آزمایش اطلاعات بیشتری برای تعیین طرح مناسب درمانی ارائه نمی‌دهد.

قبل از انجام این آزمایش، فواید و عیوب اطلاع از نتایج آزمایش توسط مشاور ژنتیک برایتان توضیح داده می‌شود. مشاور ژنتیک می‌تواند پاسخگوی پرسش‌های شما درباره‌ی الگوی ارثی بیماری هانتینگتون هم باشد .

تست ژنتیک پیش‌بینی‌کننده

برای کسی که دارای سابقه‌ی خانوادگی بیماری هانتینگتون است، اما نشانه‌ای از این بیماری در خودش وجود ندارد استفاده از تست ژنتیک راهگشا است، که به آن تست پیش‌بینی‌کننده گفته می‌شود. نتیجه‌ی این آزمایش، فایده‌ی درمانی ندارد و زمان آغاز بیماری یا نشانه‌های ابتدایی محتمل را نشان نمی‌دهد.

شاید بعضی‌ها این آزمایش را به این خاطر انجام می‌دهند که ندانستن، اضطرابشان را بیشتر می‌کند. بعضی افراد هم خواهان آن هستند که بعد از این آزمایش، برای بچه‌دار شدن تصمیم بگیرند.

ایجاد مشکل در استخدام یا بیمه‌شدن در آینده و اضطراب‌های روبرو شدن با یک بیماری خطرناک، از ریسک‌هایی هستند که این آزمایش روی دوش فرد می‌گذارد.

درمان بیماری هانتینگتون

هیچ درمانی قادر به تغییر روند بیماری هانتینگتون نمی‌باشد. اما بعضی داروها می‌توانند باعث کاهش عوارض اختلال‌های حرکتی و روانی شوند. کارهایی هم هستند که می‌توانند به فرد مبتلا در سازگاری با تغییر در توانایی‌هایش برای مدتی یاری برسانند.

روند دارویی هم در طول زمان و بسته به اهداف کلی درمان عوض می‌شود. شاید بعضی داروها که برای درمان عوارض بیماری استفاده می‌شوند هم عوارض جانبی داشته باشند و باعث وخیم‌تر شدن سایر عوارض بشوند. بنابراین اهداف و طرح درمانی مدام باید در حال بررسی و به‌روزرسانی باشند.

داروهایی که برای اختلال‌های حرکتی استفاده می‌شوند

داروهایی که برای اختلال‌های حرکتی استفاده می‌شوند

داروهایی که برای درمان اختلال‌های حرکتی استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:

تترابنازین (Tetrabenazine): برای از بین بردن حرکت‌های ناگهانی یا پرشی غیرارادی (رقصاک) ناشی از بیماری هانتینگتون توصیه شده است. عارضه‌ی جانبی جدی این دارو، ریسک ایجاد یا وخیم‌تر شدن افسردگی یا سایر بیماری‌های روانی است. خواب آلودگی، تهوع و بی‌حسی هم از سایر عوارض جانبی احتمالی هستند.

  • داروهای ضدروان‌پریش (Antipsychotics) : داروهایی مانند هالوپریدول (Haloperidol) و کلرپرومازین (Chlorpromazine) عارضه‌ی جانبی جلوگیری از حرکات را به همراه می‌آورند. بنابراین شاید برای درمان رقصاک مفید واقع شوند. اما این داروها امکان دارد انقباض‌های غیرارادی (دیستونی) و سفتی عضلات را وخیم‌تر کنند.
  • داروهای دیگری مانند ریسپریدون (Risperidone) و کوئتیاپین (Quetiapine) امکان دارد دارای عوارض جانبی کمتری باشند، اما باید با دقت مصرف شوند، چون شاید قادر به وخیم‌تر کردن عوارض بیماری باشند.
  • سایر داروها: داروهای دیگری هم ممکن است از رقصاک جلوگیری کنند، از جمله لوتیراستام (Levetiracetam) ، کلونازپام (Clonazepam) و آمانتادین  (Amantadine)

دوز بالای آمانتادین قادر است اثرات شناختیِ بیماری هانتینگتون را وخیم‌تر کند. ممکن است تورم پاها و تغییر رنگ پوست هم از عوارضش باشد. عوارض جانبی لوتیراستام معده درد، تهوع و تغییر خلق‌وخو می‌باشد. کلونازپام هم امکان دارد به بدتر شدن عوارض جانبی شناختیِ بیماری هانتینگتون منجر شذه و خواب‌آلودگی ایجاد کند. ریسک اعتیاد یا سوءمصرف دارو هم پیش‌بینی می‌شود.

داروهای اختلال‌های روانی

داروهای درمان اختلال‌های روانی، بسته به اختلال‌ها و عوارض آن‌ها، متفاوت هستند. درمان‌های احتمالی عبارت‌اند از:

داروهای ضدروان‌پریشی :(Antipsychotics) داروهایی مانند ریسپریدو(Risperidone)، کوئتیاپین (Quetiapine)  و الانزاپین (Olanzapine) هم شاید از ناراحتی، برانگیختگی و سایر عوارض اختلال در خلق‌وخو یا روان پریشی جلوگیری کنند. اما این داروها ممکن است خودشان اختلال‌های حرکتی متفاوتی را ایجاد کنند.

داروهای ضدافسردگی :(Antidepressants) داروهایی مانند اس‌سیتالوپرام (Escitalopram) ، سیتالوپرام (Citalopram)، فلوکستین (Fluoxetine) و سرترالین .(Sertraline) این داروها هم ممکن است روی درمان اختلال وسواس فکری عملی تأثیر بگذارند. عوارض جانبی هم اسهال، تهوع، خواب‌آلودگی و فشارخون پایین می‌باشد.

داروهای تثبیت‌کنندهٔ خلق :(Mood Stabilizers) این داروها، مانند کاربامازپین (Carbamazepine)، والپروات (Valproate) و لاموتریژین (Lamotrigine)، می‌توانند از بالا و پایین شدنِ خلق‌وخو، ناشی از اختلال دوقطبی جلوگیری کنند.

روان‌درمانی

روان‌درمان، یا روان‌شناس، روان‌پزشک، مددکار اجتماعی بالینی، با گفت‌وگودرمانی، در مدیریت مشکلات رفتاری، ایجاد راهکارهای مقابله‌ای، مدیریت انتظارات حین پیشرفت بیماری و آسان کردن ارتباط مؤثر بین اعضای خانواده، می‌تواند به فرد مبتلا یاری برساند.

گفتاردرمانی

در طی بیماری هانتینگتون ممکن است ماهیچه‌های دهان و گلو که برای ایجاد صدا ضروری هستند، ضعیف شوند. گفتاردرمان قادر است به بهبود توانایی واضح حرف زدن کمک کرده، یا استفاده از ابزارهای ارتباطی را به بیمار یاد دهد، مانند تخته‌ای پُر از تصویر کارها و فعالیت‌های روزمره. گفتاردرمان‌ها قادرند مشکلات ماهیچه‌های مورداستفاده برای خوردن و قورت دادن را هم برطرف نمایند.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپی

فیزیوتراپ با آموزش تمرین‌های مناسب و ایمنی می‌تواند باعث افزایش انعطاف‌پذیری، قوت، توازن و هماهنگی بدن بیمار شود. این تمرین‌ها قادرند به حفظ تحرک تا حد لازم یاری رسانده و شاید باعث کاهش ریسک افتادن فرد مبتلا بشوند.

استفاده از تکیه‌گاه برای بهتر ایستادن و راهنمایی برای حالت مناسب قرارگیری بدن هم می‌توانند باعث کاهش شدت بعضی مشکلات حرکتی بشوند.

وقتی بیمار مجبور به استفاده از واکر یا صندلی چرخ‌دار شد، فیزیوتراپ می‌تواند استفاده‌ی درست از این ابزار و حالت قرارگیری را آموزش دهد. تمرین‌های قبلی هم برای سازگاری با سطح تحرک جدید عوض می‌شوند.

کاردرمانی

کاردرمان می‌تواند با ابزارهای کمکی که باعث بهبود توانایی‌های عملکردی می‌شوند، به فرد مبتلا، اعضای خانواده و پرستارهای او یاری برساند. این راهکار‌ها عبارت‌اند از:

  • ابزارهای کمکی برای فعالیت‌هایی مثل لباس پوشیدن و حمام کردن.
  • نرده‌ی راه‌پله در خانه
  • ظروف خوردن و آشامیدن مناسب برای افرادی دارای مهارت‌های حرکتی ظریف محدود

سبک‌زندگی و مراقبت‌های خانگی

مدیریت بیماری هانتینگتون بستگی به فرد مبتلا، اعضای خانواده و سایر پرستارهای خانه دارد. همراه با پیشرفت بیماری، فرد مبتلا به پرستارهایش بیشتر وابسته می‌شود. بعضی از مسائلی که رسیدگی به آنها اامی است و همین‌طور راهکارهای مناسب برای روبرو شدن با آن‌ها، باید با پیشرفت بیماری تغییر کنند.

تغذیه

تغذیه

افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون اغلب دارای مشکل حفظ وزن مناسب بدن هستند. مشکل در خوردن، نیاز به کالری بیشتر، به‌خاطر تقلای جسمی یا مسائل ناشناخته‌ی سوخت‌وسازی، امکان دارد از دلایل این مشکل باشند. برای تغذیه‌ی مناسب، شاید بیمار به بیش از سه وعده‌ غذایی در روز یا استفاده از مکمل‌های غذایی احتیاج داشته باشد.

مشکل با جویدن، قورت دادن و مهارت‌های حرکتی ظریف، می‌توانند باعث کاهش مقدار غذای مصرفی شده و خطر خفگی را بیشتر کنند. می‌توان با حذف حواس پرتی ها هنگام خوردن غذا و انتخاب غذاهایی که خوردنشان راحت‌تر است، مشکلات را کم کرد. ظرف‌هایی که برای افرادی با مهارت‌های حرکت ظریف محدود طراحی شده‌اند و لیوان‌هایی که نی دارند، کاربردی هستند.

مدیریت اختلال‌های شناختی و روانی

خانواده و پرستارها می‌توانند محیطی خالی از عوامل استرس‌زا برای فرد مبتلا ایجاد کنند و مدیریت چالش‌های شناختی و رفتاری را هم به عهده بگیرند. این راهکار‌ها عبارت‌اند از:

  • شروع کارها با کمک یا یادآوری
  • حفظ روال منظم با کمک گرفتن از تقویم و ابزارهای زمان‌بندی
  • تقسیم وظایف به بخش‌های قابل ‌مدیریت
  • اولویت‌بندی و سازمان‌دهی فعالیت‌ها
  • شناسایی و حذف عوامل استرس‌زایی که به ناراحتی، برانگیختگی، افسردگی یا مشکلات دیگر منجر می‌شوند.
  • ایجاد محیطی تا حد ممکن آرام، منظم و به دور از تکلف.
  • ایجاد فرصت‌هایی برای فرد مبتلا به منظور برقراری ارتباط و تعامل داشتن و دوستی‌ها تا حد امکان.
  • م با مسئولین مدرسه، به منظور ایجاد برنامه‌ی آموزشی اختصاصی مناسب برای کودکان یا نوجوانانی که در حال تحصیل هستند.

نوروپاتی،‌ بیماری اعصاب محیطی و دقت به نشانه‌ها

بیماری SMA و ضرورت آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

بیماری مننژیت، عوامل و درمان

بیماری ,هانتینگتون ,هم ,عوارض ,فرد ,می‌شود ,بیماری هانتینگتون ,ممکن است ,عبارت‌اند از ,فرد مبتلا ,این بیماری ,نشانه‌های بیماری هانتینگتون ,antipsychotics داروهایی مانند ,شناختیِ بیماری هانتینگتون ,مبتلا، اعضای خانواده

مشخصات

تبلیغات

محل تبلیغات شما

آخرین ارسال ها

برترین جستجو ها

آخرین جستجو ها

سرفصل نرم افزارmayple